General Anatomy

선천성 및 유·소아 질병

선천성 질병

근래에 와서 분자생물학의 눈부신 진보에 힘입어서 인류 유전학도 급진전되고 여러가지 질병이 염색체 수준에서 혹은 유전자 수준에서 밝혀지고 있다. 선천적인 여러가지 질병이 유전적 요인이나 환경요인 등의 복잡한 상호작용에 의해서 성립하는 것이므로 우선 유전학적으로 본 병인의 분류를 언급한 뒤, 유전과 유전병, 염색체와 염색체 이상, 그리고 마지막으로 환경요인에 의한 선천이상에 대해서 서술한다. 그리고 또한, 예를 들면, 유전병이라고 생각되어 불치의 병으로 느끼게 하는 질병의 대부분이 사실은 조기 발견하여 조기 치료를 하면 충분히 건강하게 살 수 있을 수 있는 경우도, 또한 장래에는 유전병을 예방하는 것조차도 가능하리라는 예상도 가능하다.

상염색체 이상에 의한 질병

다운증후군(21 삼염색체증)

가장 흔한 상염색체 이상 질환이다. 옆모습 얼굴이 납작해 보이고 얼굴 모습이 특징적이다. 눈 가장자리는 약간 올라가 있는 비스듬한 안검열, 내안각췌피(epicanthal fold)가 나타나서 아시아인과 유사하다고 하여 일명 몽고증(mongolism)이라고도 한다. 작은 키에, 일직선상의 손금(원숭이에서 볼 수 있는 손금), 지능의 발달이 나쁘고, 선천성 심질환을 30%에서 동반한다. 심장기형중에는 내막융기결손(endocardial cushion defect)형이 가장 흔하며 급성 백혈병도 잘 발생한다.

① 비분리형 다운증후군
다운증후군의 95%를 차지하고 있다. 어머니 나이와 상관이 있고 21 염색체가 하나 더 있다. 정상적인
부부에서 생식세포의 분열시 비분리 현상이 일어나면 하나는 24X 또는 24Y가되고 이세포가 정상인 23X
또는 23Y와 결합하면 삼염색체, 47, XX, ＋21 혹은 47, XY, ＋21이 된다. 이 경우에는 부모는 정상
핵형이다.

② 전좌형 다운증후군
다운증후군의 5% 정도를 차지한다. 균형전좌(balanced translocation)된 염색체의 유전으로 일어나며 전좌는 대개는 14, 21 염색체 또는 드물게 21, 22 상호간에 발생한다. 한 부모가 비정상적인 염색체를 갖고 있다. 그러나 전좌 된 염색체를 갖고 있으므로 45XY 또는 45XX이다. 이 경우 23X 또는 23Y이지만 21번 염색체는 전좌 되어 있으므로 실제로 2개가 있는 셈이 된다. 따라서 이 세포가 다음 세대에서 정상인 23X 또는 23Y와 결합하면 46XX 또는 46XY이지만 21염색체가 하나 더 있는 셈이 되어 21삼염색체증이 된다. 따라서 이러한 염색체를 갖고 있는 부모는 부모의 나이와 상관이 없이 다음 세대로 계속 유전이 된다.